Hội chứng Down

Tóm tắt bệnh Hội chứng Down

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Down
  • Đao
  • Hội chứng đao

Là một rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Rối loạn xảy ra với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra và là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật học tập nghiêm trọng. Nguyên nhân của rối loạn là bộ nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ cao hơn ở những trẻ được sinh từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down thì nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ cao hơn 0,7%. Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, ngưng thở khi ngủ và tuổi thọ giảm.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm: chậm phát triển tâm thần, nhỏ hơn so với mức trung bình, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, giảm trương lực cơ, da gáy dày, mũi phẳng, đôi tai nhỏ, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và/ hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy.

Điều trị

Chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra có hay không sự có mặt của nhiễm sắc thể 21 ở tế bào của thai nhi. Những tế bào này thu được bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm qua da hoặc lấy mẫu máu rốn.

Hỏi bác sĩ miễn phí