Bệnh Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert

Tóm tắt bệnh Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền phổ biến, làm tăng lượng Bilirubin gián tiếp trong máu, gây vàng da. Bệnh xảy ra ở mọi dân tộc trên thế giới. Tỷ lệ nam mắc bệnh cao hơn nữ.

Triệu chứng

Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert có một gen bị lỗi do đột biến gen dẫn đến rối loạn sự hình thành men Bilirubin – UGT. Bình thường, đời sống của hồng cầu khoảng 120 ngày, sau đó hồng cầu sẽ vỡ ra và hình thành Bilirubin gián tiếp. Do gen lỗi khiến cho Bilirubin không được chuyển đổi như bình thường. Bilirubin gián tiếp tăng trong máu nên dẫn đến việc vàng da, vàng mắt.

Chẩn đoán

Thông thường không có triệu chứng, nếu có sẽ gồm: vàng da, vàng mắt, mệt mỏi, đau bụng.

Điều trị

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm mức độ Bilirubin gián tiếp trong máu sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.