Bệnh Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich

Tóm tắt bệnh Mất điều hòa Friedreich

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Friedreich's Ataxia
  • Thất điều

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải được sử dụng xe lăn. Rối loạn này là cung cấp bởi sự lặp lại thêm một phân đoạn nhỏ của mã di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 9.

Triệu chứng

  • Các triệu chứng bao gồm đi lại rung lắc, đi bộ khó khăn, tê liệt, nói khó.

  • Dị tật xương có thể phát triển để bao gồm các ngón chân uốn cong không chủ ý, cong veo cột sống và dị tật khác của ngón chân và bàn chân.

  • Triệu chứng ra tim có thể bao gồm khó thở, đau ngực, nhịp tim nhanh và suy tim.

  • Nếu có ảnh hưởng đến tuyến tụy kết quả có thể Augmented lượng đường trong máu, mệt mỏi, cân sút, hay đói và khát nước.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện (CMP), phân tích nước tiểu, điện tâm đồ (EKG), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang.

Điều trị

  • Không có điều trị đặc hiệu cho rối loạn Friedrich.

  • Điều trị tập trung hướng vào việc giảm thiểu tất cả các chứng triệu và mở rộng tuổi thọ.

  • Tập động vận và trị liệu vật lý, phẫu thuật, cố định chân ...

  • Các triệu chứng liên quan đến suy tim và bệnh tiểu đường được cải thiện như thuốc.