Bác sĩ chi tiết

Tóm tắt bệnh Thận đa nang

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Thận đa nang di truyền theo gen thân trội
  • Polycystic Kidney Disease
  • PKD

Bệnh thận đa nang là tình trạng hai thận có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh. Bệnh có thể dẫn tới suy thận, huyết áp cao và chứng phình động mạch não.

Triệu chứng

Đau vùng thận 2 bên, có máu trong nước tiểu, tiểu đêm thường xuyên, đau bụng, đau sườn, huyết áp cao.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Việc chẩn đoán và mức độ của bệnh có thể được xác định bằng các xét nghiệm sau: siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính bụng, xét nghiệm máu để đo chức năng thận. Bệnh nhân bị đau đầu có thể cần xét nghiệm liên quan để kiểm tra chứng phình động mạch não.

  • Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP), chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), siêu âm, xét nghiệm nước tiểu.

  • Kiểm tra bổ sung: chụp X-quang thận qua tĩnh mạch (IVP)

Điều trị

  • Điều trị bao gồm việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm: thuốc cao huyết áp, thuốc giảm đau, thuốc lợi tiểu, lọc máu ngoài thận.

  • Phẫu thuật được chỉ định cho các u nang lớn gây thiệt hại cho cơ quan lân cận.

Tổng quan bệnh Thận đa nang

1. Định nghĩa:

Bệnh thận đa nang là tình trạng hai thận có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh.

Bệnh thận đa nang có tỷ lệ nam nữ ngang nhau, biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 30 - 40 tuổi. Cả hai thận gồm rất nhiều nang, các nang kích thước không đều, từ 1 - 2cm đến 4 - 5cm hoặc to hơn nữa. Dịch trong nang thường đồng nhất, đôi khi có dịch máu hoặc dịch đục do bị bội nhiễm.

Bệnh thận đa nang ít khi phối hợp với một dị dạng ở các cơ quan khác, nhưng có khoảng 30% bệnh nhân có kèm theo gan đa nang, nang ở gan thường ít hơn và kích thước thường nhỏ hơn, ngoài ra còn gặp kết hợp với dị dạng phình mạch não, phình mạch chủ bụng, dị dạng ở tụy, lách…

2. Các thể bệnh:

Ngoài thể điển hình như đã mô tả ở trên, bệnh thận đa nang còn có những thể bệnh khác như:

  • Thể thận đa nang một bên do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, đây là thể hiếm gặp, khó chẩn đoán, chỉ có sinh thiết thận mới chẩn đoán được thể bệnh này.

  • Thể phối hợp với gan đa nang, gặp khoảng 30 - 50% trường hợp, biểu hiện gan đa nang thường nhẹ và ít ảnh hưởng đến chức năng gan.

  • Thể phối hợp với phình động mạch: Nếu có phình mạch não thì tiên lượng nặng và dè dặt vì các biến chứng, tỷ lệ này gặp khoảng 10 - 20%, phình động mạch chủ bụng cũng có gặp nhưng tỷ lệ không cao.

  • Thể có tăng hồng cầu do tăng tiết Erythropoietin.

Điều trị bệnh

1. Điều trị triệu chứng đau:

Đau vùng thận là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân thận đa nang. Tùy từng nguyên nhân đau mà có các phương pháp điều trị khác nhau.

  • Điều trị bằng các thuốc giảm đau thông thường. 

  • Những nang to, đường kính trên 5cm, có thể chỉ định chọc hút nang để giảm triệu chứng đau.

  • Ngoài ra, các nguyên nhân khác cần được chẩn đoán thêm như: do sỏi, chảy máu trong nang hoặc ngoài bao thận, ung thư hóa…

2. Điều trị đái máu hoặc chảy máu trong thận:

Nếu chảy máu nhẹ có thể qua khỏi nhanh thì cho bệnh nhân nằm nghỉ ngơi tại giường, nếu chảy máu số lượng nhiều cần phải cấp cứu kịp thời.

3. Điều trị nhiễm trùng:

  • Nhiễm trùng nang là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh thận đa nang. Có thể một hoặc nhiều nang bị nhiễm trùng, phải dùng kháng sinh toàn thân phối hợp, tốt nhất là dựa theo kháng sinh đồ.

  • Ngoài ra, cần tìm nguyên nhân như sỏi gây tắc nghẽn.

4. Điều trị tăng huyết áp:

Cần phát hiện tăng huyết áp sớm và điều trị kịp thời, vì tăng huyết áp sẽ làm suy thận và thúc đẩy suy thận nặng lên.

5. Điều trị sỏi thận, tiết niệu:

  • Sỏi thận gặp khoảng 10 - 20% trường hợp và là nguyên nhân thuận lợi cho nhiễm trùng nang. Những sỏi trong nhu mô và sỏi ở các nhóm đài thận thường không can thiệp ngoại khoa.

  • Sỏi niệu quản gây tắc nghẽn, cần chỉ định ngoại khoa.

6. Điều trị suy thận:

Điều trị bảo tồn hay thay thế tùy thuộc vào giai đoạn suy thận.

Các câu hỏi liên quan bệnh Thận đa nang