Bác sĩ chi tiết

Tóm tắt bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.

Triệu chứng

  • Đa số bệnh nhân không có triệu chứng.

  • Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải thay máu.

  • Tiền sử nhiễm trùng hoặc tan máu do thuốc cũng thường gặp.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.

  • Xét nghiệm máu đo nồng độ men G6PD, nồng độ Bilirubine gián tiếp trong máu, nồng độ Haptoglobin trong huyết thanh.

  • Siêu âm bụng giúp đánh giá lách và sỏi mật.

Điều trị

  • Nhận dạng và điều trị các tác nhân gây tan máu.

  • Thở oxy và nghỉ ngơi tại giường.

  • Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.

  • Uống Phenobarbital dự phòng vàng da ở trẻ sơ sinh, điều trị bằng chiếu sáng và thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.

Điều trị bệnh

Nội khoa

  • Chủ yếu là nhận dạng và ngưng ngay các tác nhân gây tan máu.

  • Điều trị bằng thở oxy và nghỉ ngơi tại giường có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.

  • Tránh ăn đậu Fève. Bệnh Favism (do ăn đậu Fève gây tán huyết ở người thiếu G6PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G6PD Địa Trung Hải.

  • Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.

  • Thuốc: Các dữ liệu cho thấy vàng da ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của Bilirubin với khuynh hướng liên hợp Bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết.

  • Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp Bilirubin. Điều trị bao gồm uống Phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng và truyền thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.

Theo dõi

  • Chăm sóc nội trú: Trẻ em có vàng da sơ sinh kéo dài được chiếu đèn đặc biệt để bớt vàng da.

  • Truyền thay máu có thể cần thiết trong trường hợp vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD.

  • Thuốc nội/ngoại trú: Chất tương tự heme như Sn-Mesoporphyrin ức chế sản xuất Bilirubin hiệu quả ở trẻ sơ sinh.

Các câu hỏi liên quan bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD