Bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu máu do thiếu men G6PD

Tóm tắt bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.

Triệu chứng

  • Đa số bệnh nhân không có triệu chứng.

  • Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải thay máu.

  • Tiền sử nhiễm trùng hoặc tan máu do thuốc cũng thường gặp.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.

  • Xét nghiệm máu đo nồng độ men G6PD, nồng độ Bilirubine gián tiếp trong máu, nồng độ Haptoglobin trong huyết thanh.

  • Siêu âm bụng giúp đánh giá lách và sỏi mật.

Điều trị

  • Nhận dạng và điều trị các tác nhân gây tan máu.

  • Thở oxy và nghỉ ngơi tại giường.

  • Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.

  • Uống Phenobarbital dự phòng vàng da ở trẻ sơ sinh, điều trị bằng chiếu sáng và thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.