Bệnh U sợi thần kinh

U sợi thần kinh

Tóm tắt bệnh U sợi thần kinh

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Neurofibromatosis
  • U xơ thần kinh
  • NF

U sợi thần kinh (NF) là bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu, dẫn đến mất chức năng, đau và tê bộ phận có u. Có 3 loại u sợi khác nhau, trong đó NF-1 là phổ biến nhất, các loại khác được gọi là NF-2 và Schwannomatosis (dạng hiếm, đặt tên theo loại tế bào bất thường). Có 3 - 15% những người có NF-1 tiến triển thành u ác tính (ung thư), dẫn đến tử vong.

Triệu chứng

Xuất hiện đốm bất thường có màu nâu nhạt trên da (đốm màu cà phê sữa), u mềm trên da, u sắc tố ở mống mắt (nốt Lisch), tàn nhang ở nách, đau xương, dị dạng xương, đau dây thần kinh, tê, yếu cơ, gặp khó khăn trong việc học và/hoặc các cơn co giật nhẹ.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), cộng hưởng từ (MRI) não bộ, sinh thiết da hoặc các mô bị ảnh hưởng.

  • Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

  • Không có điều trị đặc hiệu.

  • Mục đích điều trị là giảm nhẹ triệu chứng.

  • Các u phát triển lớn cần được phẫu thuật loại bỏ.

  • Phương pháp điều trị thử nghiệm đang được nghiên cứu.