Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá Wilson)

Wilson (rối loạn chuyển hoá Wilson)

Tóm tắt bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá Wilson)

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Rối loạn chuyển hóa đồng
  • Wilson diseases

Bệnh Wilson là một căn bệnh di truyền dẫn đến sự tích tụ bất thường của đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Nếu không được điều trị các rối loạn có thể dẫn đến suy gan (xơ gan) và tử vong. Đồng là một nhân tố vi lượng, có trong rất nhiều loại thực phẩm. Cơ thể con người chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì sức khỏe, lượng đồng dư thừa sẽ bị đào thải ra ngoài. Nếu cơ thể thừa hưởng một lỗi di truyền liên quan đến các gen gây bệnh trong bệnh Wilson, cơ thể bệnh nhân sẽ không thể đào thải đồng ra ngoài, do đó đồng sẽ tích tụ lại gây thiệt hại đến các bộ phận của cơ thể.

Triệu chứng

Đau bụng ở vùng bụng trên bên phải, da vàng, thiếu máu, sưng bụng, sưng chân, lá lách to, run rẩy, co thắt cơ, đi lại khó khăn, nói khó, chảy nước dãi, rối loạn hành vi, xung quanh giác mạc màu vàng nâu, sỏi thận.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Kiểm tra mắt.

  • Xét nghiệm máu toàn bộ, xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện, xét nghiệm Prothrombin.

  • Sinh thiết gan có thể được yêu cầu.

Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mục đích là để loại bỏ các đồng thừa ra khỏi cơ thể và ngăn chặn sự tích của chúng. Với bệnh này, bệnh nhân cần điều trị liên tục và suốt đời. Các loại thuốc được sử dụng bao gồm: Penicillamine (Cuprimine), Trientine (Syprine), và kẽm Acetate. Nên kết hợp với chế độ ăn kiêng. Đôi khi tổn thương gan nặng (xơ gan) đòi hỏi phải ghép gan.